Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về quá trình giải trình tự gen – một môn học thú vị kết hợp giữa sinh học và tin học. Giải trình tự gen phụ trách xác định trình tự các nucleotide trong một gen, hay còn được gọi là ADN. Đây là một trong những nhiệm vụ quan trọng trong lĩnh vực tin sinh học. Bộ gen của con người có khoảng 3 tỷ nucleotide.
Giải trình tự gen đã trở thành công cụ quan trọng và phổ biến trong nghiên cứu sinh học và y tế. Nó cho phép xây dựng bản đồ cấu trúc, chức năng và hoạt động của gen và cũng có thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn di truyền, xác định huyết thống và nhận dạng cá nhân.
Bạn đang xem: Tìm hiểu về giải trình tự gen (Genome Sequencing)
Xem thêm : E=mc2 là công thức gì? Nguồn gốc & ứng dụng trong cuộc sống
Để giải trình tự một bộ gen, chúng ta cần giải quyết một số rào cản thực tế. Một trong những rào cản lớn nhất là việc thiếu công nghệ để đọc toàn bộ trình tự gen từ đầu đến cuối giống như đọc một cuốn sách. Do đó, các nhà khoa học chỉ có thể đọc được các đoạn ADN ngắn hơn gọi là “reads”. Các “reads” không có thông tin về vị trí chính xác của chúng trong bộ gen, điều này khiến việc tái tạo lại bộ gen trở nên phức tạp.
Phương pháp truyền thống để giải trình tự gen là lấy một mẫu nhỏ hoặc mẫu máu chứa hàng triệu tế bào có DNA giống nhau và tổ chức một quá trình sinh hóa để tạo ra các reads từ các đoạn DNA. Tuy nhiên, phương pháp này không đảm bảo độ chính xác cao và yêu cầu nhiều công việc thủ công. Vì vậy, hơn 40 năm sau khi công nghệ giải trình tự gen được phát minh, các phương pháp mới đã được phát triển để cải thiện việc giải trình tự gen.
Xem thêm : Hắt xì hơi 1 cái, 2 cái, 3 cái, báo điềm gì không?
Một trong những phương pháp cải tiến là sử dụng đồ thị chồng chéo (overlap graph) để lắp ráp bộ gen. Đồ thị chồng chéo là một biểu đồ có hướng được tạo ra từ các reads. Các reads có cùng chuỗi con lặp đi lặp lại được kết nối với nhau trong đồ thị. Từ đồ thị chồng chéo, ta có thể xác định một chuỗi gen gốc.
Việc giải trình tự gen còn gặp khá nhiều khó khăn và thách thức, nhưng với sự phát triển của công nghệ và thuật toán, chúng ta có thể ngày càng cải thiện việc giải trình tự gen và ứng dụng nó vào nhiều lĩnh vực như y tế, nông nghiệp, công nghệ, và nghiên cứu cơ bản.
